（圖／臺中榮總供給）
▲透過超音波和基因查抄，發現寶寶也是馬凡氏症，婦人斟酌後決議終止懷胎。醫師將6年前保存下來的心臟切片進行同一突變基因的掃瞄，也未發現有相同點位的突變。
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為了找出緣由，這名媽媽終止懷胎後接管血液查抄，而師長教師也接管精液檢查，但都未發現突變基因，夫妻兩邊也沒有任何該疾病的相幹表徵、眼睛或心臟異常。
但臺中榮總醫院示意，就這個案可以認識到，產前診斷，超音波和染色體基因檢驗扮演相當重要的腳色，同時相幹諮詢和闡發，還有怎麼為下一胎做準備等，這也是主要的課題。
從此可見，其實有找出罕病和基因突變的問題，就現有醫學，其實還是有困難的地方。中榮婦女醫學部具有很多照護高危險懷胎與先本性胎兒異常的經驗和資本，坦言今朝仍有很多疾病是難以產前診斷出來，但強調，產前檢查和懷孕後的產檢都是很重要的，他們鼓勵產婦們可以多和醫療團隊接洽，充裕準備地迎接寶貝的到來。
▲罕病兒不幸病逝，42歲婦女十分困難靠試管成功懷孕，但最後成效讓人心碎。（示意圖／資料照）
經過討論後，這名媽媽做出心碎的決定，也就是終止懷胎。後來這名媽媽決意透過試管再生寶寶，克服種種困難和不適，終於成功懷孕，但在接管超音波查抄時發現，寶寶長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表示，加上自動脈弓較為彎曲勉強且管徑較寬，經羊水基因檢查，確診是馬凡氏症，同時也發現FBN1基因突變。
臺中榮總醫院分享一讓人不捨的案例，一名母親在幾年前失去了兒子，因為這個兒子在出身後有罕病馬凡氏樣表徵，不幸在4歲時因肺炎及呼吸衰竭過世。但除懷孕後的產檢，產前的搜檢其實也相當重要，因為可以及早診斷，避免懷孕後的一些特殊狀況。
本年7月1日衛福部將現行供給10次產前查抄增添到14次，同時新增了懷胎糖尿病篩檢、貧血檢討與2次一般超音波查抄，為了就是降低妊娠與生產併發症，還有減輕育齡家庭經濟負擔。
記者張雅築／臺中報道
懷孕的進程對每對父母來說是幸福也是煎熬，因為很憂慮中央可能出什麼異狀，或是產檢時被醫師告知孩子怎麼了。在中部，有一名心碎的母親，她的第一胎兒子因患罕病不幸在4歲病逝，42歲的她接受試管嬰兒療程後成功懷孕，為預防同樣的罕病發生，孕期產檢提早做了超音波及基因檢查，沒想到發現異狀，確定為「馬凡氏症」，只好終止懷胎。對此臺中榮總病院表示，雖然個案讓人遺憾，但也讓大家領會到，產前診斷的主要性。
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